Page 140 - 8ogmot_tum_1_dnm

12. Boston Çocuk Hastanesi’nde ve Harvard Tıp Okulu’nda çalışan Dr. Gwenaëlle Géléoc ve
arkadaşları, 2015 yılında sağırlığı tedavi etmek için bir gen terapisi geliştirdiklerini ve
yöntemi fareler üzerinde başarıyla test ettiklerini açıkladılar. Öyle ki doğuştan sağır olan
fareler gen tedavisinden sonra en ufak fısıltıları bile duyar hale geliyor.

Geliştirilen yöntem, genlerindeki sorunlar nedeniyle sağır olan farelere sağlıklı genler
aktarılması esasına dayanıyor. Geçmişte genleri aktarmak için kullanılan taşıyıcılar sadece
kulak salyangozunun iç kısımlarındaki hücrelere ulaşmayı başarıyordu. Araştırmacılar geliştirdikleri gen teda-
visini daha etkin bir hale getirebilmek için Anc80 adını verdikleri yeni bir sentetik taşıyıcı üretmiş. Anc80, kulak
salyangozunun sadece iç kısmındaki değil aynı zamanda dış kısmındaki hücrelere de gen aktarmayı başarıyor.
Araştırmacılar geliştirdikleri yöntemi Ush1c genlerindeki mutasyon sebebiyle sağır olan fareler üzerinde test
etmişlerdir. Harmonin adlı bir proteinin işlevini yerine getirememesine sebep olan bu mutasyon insanlarda da
görülüyor. Sağlıklı Ush1c genleri sağır farelere aktarıldığında hayvanların duyma yetilerini yeniden kazandığı
görülüyor.
Ush1c mutasyonu sadece duyma değil denge sorunlarına da sebep olur. Deneyler, geliştirilen gen tedavisinin
bu sorunların tedavisinde de başarılı olduğunu gösteriyor.
Yukarıdaki metin mutasyonlar ve gen aktarımı ile ilgili yapılan bilimsel çalışmalara örnek içermektedir.
Metinden aşağıdaki çıkarımlardan hangisi yapılabilir?

A) Ush1c mutasyonu sadece duyma sorunlarına sebep olur.
B) Sağırlık tedavisinde kulağın iç kısmındaki hücrelere gen aktarımı yeterlidir.
C) Mutasyonlar, canlılarda doğuştan olamaz.
D) Mutasyonlar genler üzerinde meydana gelir.

13. Aşağıda bezelyelerde tohum rengi karakteri ile yapılan çaprazlama sonuçları grafiklerle gösterilmiştir.
Karakter sayısı Karakter sayısı Karakter sayısı

4 4 4
3 3 3
2 2 2
1 1 1
0 Genotip 0 Genotip 0 Genotip
çeşidi çeşidi çeşidi
Grafik - I Grafik - II Grafik - III

Verilen grafiklere göre çaprazlanan bezelyelerin genotipleri aşağıdaki seçeneklerin hangisinde doğru
olarak verilmiştir? (A: Baskın gen, a: Çekinik gen)

Grafik I Grafik II Grafik III
A) AA x Aa AA x aa Aa x Aa
B) Aa x Aa Aa x aa AA x aa

C) Aa x aa Aa x Aa AA x Aa
D) AA x Aa AA x aa AA x aa

19