Page 49 - 8prtjfen_sb_v1

Kalıtım - 5
19

1. Cam kemik hastalığı, kemiklerde kolay ve sık kırılmanın yanı sıra mavi skle-
ra (göz beyazları), diş bozuklukları ve işitme bozukluklarının da birlikte
görülebildiği bir hastalık çeşididir. Kemik yapısında da bulunan tip 1 kolla-
jenin (kemik, kıkırdak, lif ve eklemleri oluşturan protein) yapı bozukluğu ile
ortaya çıkmaktadır. Cam kemik hastalığı, çekinik genlerin bir araya gelmesi
ile anne ve babadan kalıtsal olarak çocuklara geçtiği gibi, anne ve babanın
genetik yapısı normal olduğu halde, anne rahmindeyken oluşan mutas-
yonlar sonucu da oluşabilmektedir.

Yukarıda verilen bilgiye göre,
I. Cam kemik hastası olan ebeveynlerden oluşan
II. Cam kemik hastalığı geni taşıyan ebeveynlerden oluşan
III. Cam kemik hastalığı geni taşımayan ebeveynlerden oluşan

ailelerin hangilerinde, bu hastalığın çocuklarında görülebilme olasılığı bulunmaktadır?
A) Yalnız I B) Yalnız II C) I ve III D) I, II ve III

2. Genetik yakınlık katsayısı, aynı türe ait iki bireyin biyolojik yakınlık miktarını belirten bir sayıdır. Bilindiği üzere, yakın akrabalar
arası evlilik sonucu doğan yavrularda nadir genetik hastalıkların ortaya çıkma ihtimali daha yüksek olmaktadır. Bunun sebebi,
birçok nadir genetik hastalığın çekinik genler üzerinde taşınıyor olmasıdır. Bu çekinik genlerin geniş bir popülasyonda bir araya
gelerek hastalığı üretme ihtimali oldukça düşüktür. Ancak küçük ve birbiriyle yakın akraba olan bireyler arasında yapılan evli-
liklerde, bu akrabaların atalarından miras aldıkları ve çekinik genler üzerinde taşınan hastalıkların yavrularda bir araya gelme
ihtimali çok ciddi miktarda artmaktadır.
Aşağıda bazı akrabalar arasındaki genetik yakınlık katsayıları verilmiştir.
• Tek yumurta ikizleri (klonlar): %100
• Ebeveyn ile yavru: %50
• Öz kardeşler: %50
• Dede/nine ile torun: %25
• Üvey kardeşler: %25
• Amca/Dayı/Hala/Teyze ile Yeğen: %25
• Birinci Derece Kuzen: %12.5
• İkinci Derece Kuzen: %3.13
• Üçüncü Derece Kuzen: %0.78

Akraba evliliği ile ilgili yukarıda verilen bilgilere göre;

I. Akrabalık bağı ne kadar güçlüyse genetik benzerlik katsayısı o kadar fazladır.
II. Üçüncü derece kuzenler arasında yapılacak evliliklerde çekinik genlerin bir araya gelme ihtimali yoktur.
III. Akrabalık bağı olmayan bireylerin yapacağı evliliklerde çekinik genlerin bir araya gelme ihtimali yoktur.
ifadelerinden hangileri söylenemez?

A) Yalnız I B) I ve II C) I ve III D) II ve III

49